Жақсы клиникалық бақылау, кейде генетикалық бақылау, тұқым қуалайтын жүрек-қан тамырлары ауруларын диагностикалауда маңызды рөл атқарады, оның бірінші симптомы кенеттен өлім болуы мүмкін, деп генетика және сирек аурулар кафедрасының FM 104.9 кардиология институтына берген сұхбатында көрсетті. Онассиос Константинос Рицатос ауруы.
Тұқым қуалайтын жүрек-қан тамырлары ауруларына кардиомиопатия, аритмогенді электрлік синдром, аорта аурулары жатады.
Рицатос мырзаның айтуынша, «2017 жылдың желтоқсанында «Circulation» ғылыми журналында жарияланған зерттеу жүрек-қан тамырлары тұқым қуалайтын аурулары бар жастардың 2/3 бөлігінің бұл туралы білмейтінін және аура белгілері жоқ екенін растады.Яғни, кенеттен қайтыс болған адамдардың 76 пайызы симптомсыз болған.Зерттеуді Лос-Анджелестегі Сидарс-Синай медициналық орталығындағы Жүрек институты 2003-2013 жылдар аралығында кенеттен қайтыс болған 3000 адамның, оның ішінде 186 адамнан тұратын кең таңдау бойынша жүргізді.35 жасқа дейінгілер. Олардың ішінде 130 адамда патологияның негізі ретінде тұқым қуалайтын жүрек ақаулары болған.
Бүгінгі таңда генетикалық тестілеу нақты этиологиялық диагноздарды қоюға мүмкіндік береді, дейді Рицатос мырза, «яғни, біз айқын проблемалардан басқа, этиологиялық жағынан әртүрлі, сонымен қатар болжамы мен болжамында, мысалы, метаболикалық синдром, саркомериялық ауру және т.б. емдеуге деген көзқараста.Бұл жағдайдың отбасының басқа мүшелеріне әсерін қалай бағалайтынымызда да басқа мағына бар».
Сондықтан, ол баса айтты: «Егер біз генетикалық бақылау арқылы патологиялық мутацияларды көрсетсек, онда, бір жағынан, біз бұл жағдайларды диагностикалауды жеңілдетеміз, екінші жағынан, ең бастысы, біз Отбасындағы біреуді уақытында «ұстаңыз».болашақ сұрақта кім пайда болуы мүмкін».Генетикалық тестілеу қан алу арқылы жүзеге асырылады және Рицатос мырза атап өткендей, кенеттен қайтыс болған кезде, сот-медициналық сараптаманың қорытындысына қарамастан, нақты бірдеңе көрсеткен немесе көрсетпейтін болса, отбасының басқа мүшелерін тексерген дұрыс.
«Қаржысыз генетикалық тестілеу Грекияға соққы»
Франция, Германия, Ұлыбритания және Скандинавия елдері сияқты басқа елдерге қарағанда, Грециядағы тексерудің сақтандыру қорының есебінен жабылмағанын кардиолог «шок» деп атады.
Кардиология қауымдастығы мемлекетке қарсы қандай да бір шара қолданды ма деген сұраққа жауап ретінде ол абсолютті көрсеткіш болса, қордың сақтандыруымен қамтылған отбасы генетикалық тестілеуден өтуі үшін тиісті процедураларды енгізу бойынша талқылаулар жалғасып жатқанын айтты.
Еуропалық кардиология қоғамы 2017 жылдың қараша айында Еуропалық жүрек журналында жариялаған соңғы статистикалық мәліметтерге сәйкес, Еуропада жүрек-қан тамырлары ауруларынан қайтыс болғандардың жалпы саны жыл сайын 3,9 миллион адамды құрайды, оның 1,8 миллионға жуығы ЕО азаматтары..Бұған дейін ең көп өлім-жітім болған топ ерлер болатын.Деректер қазір жүрек-қан тамырлары ауруынан ең көп зардап шеккендердің арасында әйелдердің айқын көпшілігін көрсетеді, 1,7 миллион ер адамдармен салыстырғанда шамамен 2,1 миллион адам қайтыс болды.Рицатос мырза түсіндіргендей, бұл әйелдерде ерлерге қарағанда симптомдардың жеңілірек болуымен байланысты болуы мүмкін және дәрігерлердің өздері бұл фактіні дұрыс бағалай алмайды.
«Алайда егде жастағы адамдарда коронарлық артерия ауруы басым, сондықтан біз типтік қауіп факторларын өзгертуді мақсат еттік, атап айтқанда гипертония, қандағы липидтер, темекі шегуді азайту, қант диабеті және семіздік», - деп қорытындылады Рицатос мырза.
Хабарлама уақыты: 24 наурыз 2023 ж